Les causes des maladies rares sont très variées. On pense que la majeure partie d'entre elles sont génétiques, causées directement par des changements dans les gènes ou les chromosomes. Dans certains cas, les changements génétiques qui causent la maladie se transmettent d'une génération à une autre. Dans d'autres cas, ils se produisent au hasard chez une personne qui est la première de la famille à être diagnostiquée.
Beaucoup de maladies rares, incluant les infections, quelques rares cancers, et quelques maladies autoi-mmunes sont héréditaires. […]
